Γενετική μετάλλαξη σχετίζεται με τη νόσο Πάρκινσον

[and1dr]

Τρεις διαφορετικές επιστημονικές ομάδες εντόπισαν μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με το 5% των περιπτώσεων κληρονομικής μορφής της νόσου Πάρκινσον, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο The Lancet.

Κάθε ομάδα επικεντρώθηκε στα γενετικά ελαττώματα του γονιδίου LRRK2, το οποίο ελέγχει την δράση της πρωτεΐνης που ονομάστηκε από τους επιστήμονες dardarin, από τη βασκική λέξη dardara που σημαίνει τρόμος.

Η μετάλλαξη του γονιδίου εντοπίστηκε στην περιοχή του χρωμοσώματος 12, η οποία ονομάζεται PARK8, σε μελέτη πέντε οικογενειών με ιστορικό νόσου Πάρκινσον, οι οποίες ζούσαν στην χώρα των Βάσκων και στην Αγγλία.

Οι Αμερικανοί επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Ιντιάνα και το Νοσοκομείο Παίδων του Σινσινάτι επικεντρώθηκαν σε 767 πάσχοντες από τη νόσο Πάρκινσον από 358 αμερικανικές οικογένειες.

Διαπίστωσαν ότι 34 ασθενείς, πάνω από το 5% δηλαδή, έφεραν την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη.

Στη μελέτη του Βρετανικού Ινστιτούτου Νευρολογίας, ετέθησαν υπό ιατρική παρακολούθηση 482 άτομα από οικογένειες με γνωστό ιστορικό νόσου Πάρκινσον και οκτώ διαπιστώθηκε ότι έφεραν την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη.

Στην τρίτη μελέτη, ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου Εράσμους της Ολλανδίας, διαπίστωσαν ότι η μετάλλαξη ήταν παρούσα σε τέσσερις από τις 61 οικογένειες με ιστορικό νόσου Πάρκινσον.

Από τα αποτελέσματα και των τριών ερευνών οι επιστήμονες καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι η μετάλλαξη φαίνεται να είναι υπεύθυνη για το 5% των περιπτώσεων νόσου Πάρκινσον σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό και το 2% των ασθενών χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

health.in.gr