Νέα μονάδα προγεννητικής διάγνωσης

[and1dr]

Σύγχρονα μηχανήματα γενετικών εξετάσεων που εγκαταστάθηκαν πρόσφατα στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» διευκολύνουν τους υποψήφιους γονείς να διαπιστώσουν αν διατρέχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με διάφορα κληρονομικά νοσήματα, αναφέρει το περιοδικό Vita στο τεύχος Δεκεμβρίου.

Προς το παρόν, στο «Αγία Σοφία» γίνονται εξετάσεις DNA για την ινοκυστική νόσο, τη μεσογειακή και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη νόσο του Ουίλσον (διαταραχή στο μεταβολισμό του χαλκού). Οι εξετάσεις γίνονται σε δείγμα αίματος και επιτρέπουν τη διάγνωση νοσημάτων πριν ακόμα εκδηλωθούν συμπτώματα.

Γενετική διάγνωση για διάφορα νοσήματα γίνεται σε άλλα δημόσια και ιδιωτικά ιδρύματα, όμως οι τεχνικές που εφαρμόζονται είναι συνήθως πιο χρονοβόρες.

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, που βρίσκεται στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο του νοσοκομείο, έχει εξοπλιστεί με τρία νέα μηχανήματα. Το «biorobot M48», ένα αυτόματο σύστημα απομόνωσης του DNA από τα δείγματα αίματος, το «biorobot 3000» που προετοιμάζει το γενετικό υλικό για την εξέταση, καθώς και ένα σύστημα που χρησιμοποιεί «τσιπ DNA» για την τελική διάγνωση. Τα μηχανήματα χειρίζονται έως και 90 δείγματα ταυτόχρονα.

Σε εξετάσεις DNA καλό είναι να υποβάλλονται άτομα με οικογενειακό ιστορικό των παραπάνω παθήσεων, τα ζευγάρια που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδί, καθώς και ορισμένες ομάδες υψηλού κινδύνου.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι διαθέσιμα σε διάστημα από τρεις ημέρες έως έναν μήνα, ενώ το κόστος εξαρτάται από το είδος του τεστ και κυμαίνεται από 300 έως 500 ευρώ.

news.in.gr