σχιζοφρενεια και κληρονομικοτητα

[marionik]

καλημερα,

ο αδερφος του συντροφου μου πασχει απο σχιζοφρενεια. Απο τα 20 του παιρνει φαρμακα καθως και λογω αποκλεινουσας συμπεριφορας εχει νοσηλευτει. Το θεμα δεν με απασχολουσε μεχρι τωρα που λεμε να παντρετουμε και να κανουμε οικογενεια. Οι γονεις του, οι παπουδες και γιαγιαδες τους, οπως και ολοι οι συγγενεις Α΄ βαθμου τα αδερφια των γονιων του και τα πρωτα τους ξαδερφια ειναι φυσιολογικοι όπως επισης και ο συντροφος μου καθώς και από την δική μου οικογενεια δεν έχουμε κανένα πρόβλημα ψυχιατρικού νοσήματος. Στην συγκεκριμενη περιπτωση οι γιατροι που παρακολουθουν την συγκεκριμενη περιπτωση δεν λενε κατι συγκεκριμενο για τα αιτια. Από οτι έχω καταλάβει δεν γνωρίζουν.

Εχω διαβάσει πολλά επιστημονικα άρθρα για τα αιτια αυτης της ασθενειας. Είναι κληρονομική άλλα εξαρτάτε και σε ποιο μικρο βαθμό και απο το περιβάλλον. Επίσης αν περισσότερα του ενός μέλους μιας οικογενειας πασχουν απο την ασθενεια τότε περισσότερες πιθανοτητες εχει να προσβληθει καποιος.

Τα ποσοστα για να νοσησει ο γενικος πληθυσμός είναι 1%. Τα ποσοστά γενικά σε ανθρώπους με συγγενέις σχιζοφρενειας είναι τα κάτωθι (όπως τα έχω βρει απο διάφορες έρευνες αλλά σε παλιότερες χρονολογίες-δεν ειναι έρευνες του 2010 ή του 2009)

Relationship to an individual with schizophrenia and recurrence Risk (%)

General population 1%

Parents 1-6%

Siblings 7-14%

Offspring of one parent 6-16%

Offspring of two parents 35-46%

Second Degree Relative (e.g. Aunt /uncle) 2-8%

Third Degree Relative (e.g. First cousin) 1-6%

η δική μου περίπτωση βάση των αυτών των ερευνών είναι 2-8%. Θα ήθελα να σας παρακαλέσω από την δική σας βιβλιογραφία του πανεπιστημίου ή και μέχρι τώρα εμπειρία τα ποσοστά αυτά είναι σωστά? Μήπως γνωρίζετε κάποια ποιο πρόσφατη μελέτη με την οποία αλλάζουν? Τέλος θα ήθελα να σας ρωτήσω αν υπάρχουν τμήματα γενετικής στα ελληνικά πανεπιστήμια οπου θα μπορούσα να επισκεφτώ κάποιον γενετιστή (genetic counselor) για να μου δώσει και άλλες πληροφορίες.

Σας ευχαριστώ πολύ.

[invitro]

O αδερφός του άντρα σου με το παιδί (που θα κάνετε) θα είναι συγγενείς τρίτου βαθμού.

Τα πρώτα ξαδέρφια είναι συγγενείς 4 βαθμού.

Τα αδέρφια μεταξύ τους είναι συγγενείς 2 βαθμού.

Από αυτό και μόνο δεν μου φαίνεται και πολύ σόι η έρευνα. Χαλάρωσε.

[invitro]

Βλέπω κι εδώ στο ιατρονετ ότι επαναλαμβάνουν τα ίδια πράγματα,

http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:1HfSRlnPneIJ:www.iatronet.gr/article.asp%3Fart_id%3D2970+%CF%83%CF%85%CE%B3%CE%B3%CE%B5%CE%BD%CE%B5%CE%AF%CF%82+%CE%B2+%CE%B2%CE%B1%CE%B8%CE%BC%CE%BF%CF%8D&cd=10&hl=el&ct=clnk&gl=gr

αλλά εγώ είμαι πάρα πολύ σίγουρη γι' αυτό που λέω για τις συγγένειες! Κάνω λάθος; Κανείς νομικάριος;

[invitro]

Εδώ για τους βαθμούς συγγένειας: (εγώ θυμάμαι πολύ καλά ότι υπολογίζουμε το βαθμό συγγένειας βάσει των γεννήσεων με παύλες)

http://www.asxetos.gr/Default.aspx?tabId=274&c=103&aid=930

Νομίζω ότι λένε παπαριές και στο ιατρονέτ (μάλλον μετάφρασαν τις ξένες παπαριές). Αν έχω δίκιο και έχει γράψει και ο

Παπαδημητρίου στο επίσημο βιβλίο του αυτά τα πράγματα, όπως και η εταιρία ψυχικής υγείας, θα γελάσω πάρα πολύ.

Κανάς ψυχίατρος ρε παιδιά;

[InspectorGadget]

καλημερα,

Μήπως γνωρίζετε κάποια ποιο πρόσφατη μελέτη με την οποία αλλάζουν?  Τέλος θα ήθελα να σας ρωτήσω αν υπάρχουν τμήματα γενετικής στα ελληνικά πανεπιστήμια οπου θα μπορούσα να επισκεφτώ κάποιον γενετιστή (genetic counselor) για να μου δώσει και άλλες πληροφορίες.

Σας ευχαριστώ πολύ.

Ο αδελφός του συντρόφου σου θα είναι θείος των παιδιών σας, και είναι 2 μειώσεις "απομακρυσμένος" από τα παιδιά σας (άρα είναι συγγενής δεύτερου βαθμού). Απόσο γνωρίζω δεν υπάρχει κάποιο διαγνωστικό τεστ προγεννητικού ελέγχου για τη σχιζοφρένεια (η όποια γενετική βάση θα είναι τόσο ετερογενής που η πιθανότητα να σχεδιαστεί ένα τέτοιο τεστ στις μέρες μας είναι μικρή έτσι και αλλιώς).  Απουσία διαγνωστικού τεστ, το γενετικό counseling περιορίζεται σε μια ενδελεχή ανασκόπιση του κληρονομικού δέντρου προς ανίχνευση περιστατικών και ο υπολογισμός μιας πιθανότητας βάσει στατιστικών μοντέλων που έχουν αναπτυχθεί σε άλλες χώρες (συνήθως σκανδιναβία, ειδικές πληθυσμιακές ομάδες στην Αμερική με πολύ μικρή γενετική ετερογένεια κλπ). Το πόσο τα μοντέλα αυτά είναι εφαρμόσιμα στον Ελληνικό χώρο είναι συζητήσιμο ...

  Αν δεν το έχεις βρει ήδη το σάητ, οι παραπάνω πτυχές περιγράφονται εδώ: http://www.schizophr...zgencounsel.htm

Προτού επισκεφτείς το γενετιστή, είναι χρήσιμο να σκεφτείς τι θα την κάνεις την όποια πληροφορία πάρεις και το τι εσύ ορίζεις σαν απαράδεκτα υψηλό % κινδύνου για όποιες αποφάσεις λάβεις.

[invitro]

Δεν πάει έτσι, η συγγένεια μετράει με παύλες από τον κοινό πρόγονο, δηλαδή τον παππού των παιδιών. Εχουμε 2 παύλες μεταξύ παππού και εγγονού και άλλη μία παύλα μεταξύ παππού και θείου.

Ο θείος είναι συγγενής τρίτου βαθμού για το ανίψι.

[marionik]

σχετικα με τους βαθμούς συγγένειας, στην νομική ο βαθμός καθοριζεται βάση των γεννήσεων. Αλλά θείος με ανίψι για μια κληρονομικη ασθένεια ιατρικά θα πρέπει να θεωρείται κοντινός συγγενής έτσι δεν είναι????και γενικά και σε άλλες ασθένειες θα πρέπει να θεωρείται ένας θέιος κοντινός συγγενής..

το σαιτ το έχω βρει..όπως και πολλά άλλα ακόμη..πολλές φορές έχω διαβάσει οτι από τον θείο στο ανίψι έχει λίγες πιθανότητες παράπανω από τον γενικό πληθυσμό, δεν το έχω διαβάσει σε κάποια μελέτη- άρθρο αλλά το λένε οι γιατροί. Εσείς συμφωνείτε με αυτό? γνωρίζετε το ποσοστό περίπου? η βιβλιογραφία του πανεπιστημίου μήπως αναφέρει κάτι σχετικό???από εμπειρία στις κλινικές έχετε τέτοια περιστατικά(σαν αυτό που περιγράφω?)

Αποδεκτό ποσοστό θεωρώ μέχρι 6%..οχι παραπάνω..αυτή την στιγμή όπως είμαι (δεν είμαι μητέρα για να νιώσω διαφορετικά) θεωρώ οτι θα μου είναι πάρα πολύ δύσκολο να ζήσω και να ανταπεξέλθω σε μία τέτοια κατάσταση..ούτε θα ήθελα να καταδικάσω ένα παιδί σε μία ασθένεια προκειμένου να γίνω μάνα..

[invitro]

Τι θα πει κοντινός; Είπαμε, τρίτου βαθμού. Επιμένω. Με βάση αυτά που διάβασα και πάλι και έψαξα.

(η συγγένεια δεν καθορίζεται ιατρικά, αλλά νομικά και ο κανόνας είναι ξεκάθαρος για μένα τουλάχιστον).

Τα υπόλοιπα που σου λέει ο συνάδερφος, ότι δεν μπορείς να προκαθορίσεις τι θα γίνει με γενετική έρευνα ισχύουν.

Οπως βλέπεις και από τον δικό σου πίνακα, για τρίτου βαθμού δίνει από 1 έως 6%. Εσύ αποφασίζεις.

(δηλαδή, ναι, λίγο παραπάνω από τον γενικό πληθυσμό! )

Ρώτα νομικό στην τελική να δεις αν έχω δίκιο που λέω ότι είναι τρίτου βαθμού η συγγένεια.

[marionik]

ιπποκρατη δεν έχω καμια αμφιβολια για αυτό που μου λες οτι ειναι τριτου βαθμού...στην ιατρική ένας συγγενής τρίτου βαθμού θεωρείτε κοντινός ή όχι γι ατην μετάδοση κληρονικής ασθένειας??

[InspectorGadget]

Δεν πάει έτσι, η συγγένεια μετράει με παύλες από τον κοινό πρόγονο, δηλαδή τον παππού των παιδιών. Εχουμε 2 παύλες μεταξύ παππού και εγγονού και άλλη μία παύλα μεταξύ παππού και θείου.

Ο θείος είναι συγγενής τρίτου βαθμού για το ανίψι.

Το τι ορίζουν οι νομικοί σαν συγγένεια δεύτερου ή τρίτου βαθμού μπορεί να είναι διαφορετικό από αυτό που ορίζουν οι γενετιστές, και το οποίο χρησιμοποιείται για τον ορισμό του πληθυσμού έκθεσης και αναφοράς όταν υπολογίζονται ο σχετικός κίνδυνος.   Π.χ. στο NCI ορίζεται σαφώς τι είναι ο συγγενής δεύτερου βαθμού: http://www.cancer.go...alphalist/all#S και ο θείος έχει με τον ανιψιό συγγένεια δεύτερου βαθμού για γενετικές μελέτες. Σε απλά ελληνικά, αν κατεβάσεις τη βιβλιογραφία θα πρέπει να κοιτάξεις τα νούμερα για τους συγγενείς του δεύτερου βαθμού και όχι του τρίτου.

  Τώρα για τα % σχετικού κινδύνου, οφείλουμε να θυμόμαστε ότι συνοδεύονται και με ένα ποσοτικό σημαντικό σφάλμα. Π.χ. για μένα δεν είναι τόσο προφανές τι σημαίνουν τα όρια στο αρχικό ποστ. Είναι τα διαστήματα εμπιστοσύνης μιας μελέτης (περιέχουν το σφάλμα της συγκεκριμένης μελέτης) ή  κάποιες μέσες τιμές από διαφορετικές μελέτες (μπορεί να περιέχουν ή οχι το συνολικό σφάλμα ανάλογα με το πως "αθροίστηκαν" οι πρωτογενείς μελέτες).  

Το ακόλουθο σάητ δίνει τα ποσοστά για ανιψιούς/ανιψιές όταν το index case είναι θείος/θεία : http://www.schizophr...hereditygen.htm  Ο απόλυτος κίνδυνος τοποθετείται στο 2-4% (και η σχέση ανιψιού/ανιψιάς - θείου/θείας ορίζεται σαν δεύτερου βαθμού ).  Θα εφιστούσα την προσοχή στο πότε δημοσιεύτηκαν τα δεδομένα πάνω στα οποία βασίζονται αυτά τα ποσοστά, την ανυπαρξία τυπικών σφαλμάτων (που μετράνε τη σιγουριά μας για το αν το 2% είναη πραγματικά 2% ή 3% ή 1%) και τη χώρα προέλευσης των δεδομένων (Αμερική). 

  Απουσία μελετών στον Ελληνικό χώρο, το "πραγματικό" άνω όριο του κινδύνου, αν δηλαδή είναι 2%, 6% ή 8% είναι δύσκολο να το οριοθετήσεις για τον Ελληνικό πληθυσμό.  Επειδή η κουβέντα παρεκκλίνει επικίνδυνα και μπορεί να ληψθεί ως παροχή ιατρικών συμβουλών χωρίς προηγούμενη ιατρική συνέντευξη να τονίσω ότι η αξιολόγηση του κινδύνου για τον Ελληνικό χώρο πρέπει να γίνει από άτομα που γνωρίζουν τα αντίστοιχα δεδομένα.

[invitro]

ο θείος έχει με τον ανιψιό συγγένεια δεύτερου βαθμού για γενετικές σκοπούς

Ε, αυτό δεν το ήξερα, ομολογώ. Πάω πάσο λοιπόν!

[invitro]

ιπποκρατη δεν έχω καμια αμφιβολια για αυτό που μου λες οτι ειναι τριτου βαθμού...στην ιατρική ένας συγγενής τρίτου βαθμού θεωρείτε κοντινός ή όχι γι ατην μετάδοση κληρονικής ασθένειας??

Oχι, να αμφιβάλλεις, έχει δίκιο ο συνάδερφος τελικά.

ΥΓ: απλώς πιστεύω θα ήταν καλό να το γράφουν από κάτω στο βιβλίο:

"συγγένεια 2 βαθμού από γενετική άποψη" για να μην μπερδεύονται κι άλλοι στο μέλλον.

[pro]

Ο ορισμος της invitro με τις μεσολαβουμενες γεννησεις ειναι σωστος αλλα μονο για τον υπολογισμο στα νομικα. Ιατρικώς και στη γενετικη, ο θειος ειναι β' βαθμου για το ανηψι.

Ως προς το ζητουμενο τωρα, ειναι πολυ δυσκολο θεμα γιατι εκτος του τι θεωρεις αποδεκτο ποσοστο οπως αναφερθηκε παραπανω, θα πρεπει να λαβεις υποψη σου οτι παντα θα υπαρχει ενα αντιστοιχο ποσοστο σε καθε οικογενεια για καποια σοβαρη νοσο (καρκινοι, καρδιοπαθειες, σκληρυνση, ανοιες, διαβητης και παει λεγοντας). Πώς θα κρινεις εσυ και ο καθε υποψηφιος γονιος τι ειναι καλυτερο για το παιδι (πχ 8% κινδυνος νοσησης απο σχιζοφρενεια ή 15% διαβητης μετα 30). Εκτος απο το γενετικο κομματι των ποσοστων και των αριθμων υπεισερχεται και το τι μπορει να θεωρηθει ηθικο και τι οχι (καλεισαι να λαβεις αποφασεις σε συνθηκες αβεβαιοτητας οι οποιες κατα κυριο λογο επηρεαζουν τη ποιοτητα ζωης ενος αλλου ανθρωπου). Χωρια που οι μελλοντικες εξελιξεις στο τομεα των θεραπειων ειναι απροβλεπτες και ενα ποστοστο 5% στην ασθενεια Χ μπορει να ειναι χειροτερο απο το 16% για την Υ, εαν γι αυτη βρεθει εγκαιρως ικανη θεραπεια.

Ειλικρινά δεν ξέρω τι γινεται στην Ελλαδα με τους γενετικους συμβουλους αλλα εχω μια υποψια οτι θα ειναι πολυ δυσκολο να βρεις καποιον με τις απαραιτητες γνωσεις και εμπειρια για να σε βοηθησει στη ληψη της αποφασης. Εαν σας ενδιαφερει τοσο πολυ το θεμα, θα μπορουσατε να απευθυνοσασταν σε μια απο τις εταιριες που κανουν γενετικες αναλυσεις σε ενα συνολο γονιδιων (καποια ειναι γνωστα για το ρολο τους σε καποιες ασθενειες, καποια ΥΠΟΨΗΦΙΑ οτι εμπλεκονται). Απο μια ματια που εριξα, η 23&me τσεκαρει για μια παραλλαγη ενος γονιδιου η οποια φαινεται να αυξανει τις πιθανοτητες νοσησης απο σχιζοφρενεια σε Ευρωπαιους ανδρες https://www.23andme.com/health/Schizophrenia

Δεν ξερω κατα ποσο ομως θα σε συμβουλευα να το κανετε αυτο με τον συντροφο σου, διοτι ενδεχομενως να ανακαλυψετε πραγματα για τους εαυτους σας που δε θα θελατε να μαθετε.

ΥΓ: Ειναι πολυ ενδιαφερον το πώς αυτες οι εξελιξεις της γενετικης θα μπουν στη ζωη μας. Αλλα εαν θελουμε να τις παιρνουμε τις μετρητοις, θα πρεπει να αλλαξουμε και λιγο τροπο σκεψης, απο το γεγονος οτι (σχεδον) ολοι μας εχουμε καποια γενετικη προδιαθεση για κατι σοβαρο εως το οτι ο συγγενης με το νοσημα που μας φοβιζει, εχει γυρω στο 10% πιθανοτητα να μην ειναι και τοσο συγγενης μας http://www.childsupportanalysis.co.uk/analysis_and_opinion/choices_and_behaviours/misattributed_paternity.htm

[dimpapanik]

Λοιπόν. Το είχα ψάξει το θέμα πρόσφατα.

Παλαιότερες μελέτες σύνδεσης είχαν αναδείξει 14 γονίδια υποψήφια για τη σχιζοφρένεια. Μεταξύ αυτών το DISC1 όπως επίσης και ο γενετικός τόπος του μείζονος συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας.

Οι τελευταίες μελέτες στο χώρο (κυρίως GWAS - Genome Wide Association Studies) που έχουν γίνει σε μεγάλους πληθυσμούς πασχόντων (πχ 15.000 άτομα) έχουν αποτύχει να δείξουν *σημαντική συσχέτιση με τα γονίδια που είχαν ενοχοποιηθεί ενώ έχουν αναδείξει ένα σύνολο πολυμορφισμών (SNPs) που σχετίζονται σε στατιστικά σημαντικό ποσοστό αλλά με μικρή συμμετοχή ο καθένας.

Τέλος έχουν γίνει μελέτες για την ύπαρξη CNVs (Copy Number Variations) δηλ. περιοχών του DNA που βρίσκονται είτε σε διαφορετικό αριθμό επαναλήψεων είτε μπορεί να λείπουν από το DNA. Έχουν αναγνωριστεί ορισμένες - μεμονωμένες όμως - περιπτώσεις σε πάσχοντες από σχιζοφρένεια.

Γενικά η αντίληψη που επικρατεί είναι ότι στη σχιζοφρένεια συμμετέχουν πολλές περιοχές του γονιδιώματος με πολύ μικρή συμμετοχή η καθεμιά. Επίσης υπάρχει η θεωρία ότι ορισμένες από τις μεταλλαγές που συμμετέχουν μπορεί να είναι εξαιρετικά σπάνιες ή και de novo γεγονός που δεν επιτρέπει την ύπαρξη κάποιας κοινής γενετικής βάσης σε όλους τους ασθενείς. Οι ασθενείς έχουν ελαττωμένη αναπαραγωγική ικανότητα (στην οποία συνεισφέρουν και κοινωνικοί λόγοι) με αποτέλεσμα οι σπάνιες αυτές μεταλλαγές να χάνονται μετά από λίγες γενιές.

Τέλος πολλοί οι γενετικοί τόποι που φαίνονται να σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια σχετίζονται και με άλλες ασθένειες όπως τον αυτισμό, τη νοητική υστέρηση και πολύ λιγότερο με την κατάθλιψη.

Το περιβάλλον παίζει επίσης σημαντικό ρόλο πχ οι λοιμώξεις κατα την εγκυμοσύνη, η διατροφική κατάσταση της μητέρας, οι συνθήκες της γέννας (πχ υποξία ή περιγεννητικό τραύμα), η μετανάστευση κλπ.

Στην πράξη μελέτες μονοζυγωτικών διδύμων (με ίδιο ακριβώς DNA) έχουν δείξει ότι αν ο ένας πάσχει, ο άλλος έχει 60% πιθανότητα να νοσήσει. Σε διζυγωτικούς διδύμους το ποσοστό αυτό είναι 5%. (Αυτά το 2006).

Η εμπειρία δείχνει πάντως ότι όταν κάποιος πάσχει από σχιζοφρένεια είναι πάρα πολύ πιθανό να έχει και κάποιον άλλο/ους στον οικογενειακό του κύκλο που να πάσχει από ανάλογη παθήση (ψυχώσεις / σχιζοφρένεια). Πολλές φορές τα άτομα αυτά έχουν αναπτύξει τέτοιους "αμυντικούς μηχανισμούς" (πχ μιλούν πολύ λίγο για ότι τους προβληματίζει, για ότι στους άλλους φαίνεται παράλογο) που είναι δύσκολο να τα αντιληφθείς.

Το σίγουρο είναι η σχιζοφρένεια είναι μια πολύ παρεξηγημένη πάθηση που δεν έχει καμία σχέση με ότι πολλές φορές προβάλλεται. Τα περισσότερα άτομα εκδηλώνουν πχ επιθετικότητα μόνο όταν είναι αρρύθμιστα από άποψη φαρμακευτικής αγωγής (λογικό εάν σκεφθείς ότι κατακλύζονται από σκέψεις) ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις θα ανακαλύψεις σ'αυτά πολύ ενδιαφέρουσες προσωπικότητες, άτομα από τα οποία έχεις πάντα να κερδίσεις κάτι.

Όπως καταλαβαίνεις είναι μάλλον μάταιο να καταφύγεις σε κάποιο γενετιστή από τη στιγμή που δεν υπάρχει κάποιο πολύ συγκεκριμένο γενετικό αίτιο (αλλά πολλά που συνεισφέρουν το καθένα από λίγο). Επίσης τεστ του τύπου 23&me δεν έχουν προς το παρόν καμία αξία και μόνο μπορούν να σε μπερδέψουν. Έχε απλά στο νου σου ότι στην οικογένεια μπορεί να υπάρχουν και άλλοι πάσχοντες. Οπως ανέφερε και κάποιος άλλος νωρίτερα το ίδιο μπορεί να συμβαίνει στη δική σου για κάποια άλλη πάθηση (πχ διαβήτης).

[TheConjurer]

@Marionik-

Τα αρχικά σου νούμερα ακούγονται σωστά.Τι σχέση έχει με το θέμα ο βαθμός συγγένειας από νομικής απόψεως δεν έχω ιδέα...

Τα νούμερα είναι σε κάθε περίπτωση μόνο ενδεικτικά. Όπως το περιγράφεις-

1.δεν είμαστε σίγουροι αν έχει όντως 'σχιζοφρένεια' (ποιος τον διέγνωσε, γιατί, ποια είναι η πορεία της νόσου.Το οτι χρειάστηκε νοσηλεία απλά δείχνει οτι σε κάποια χρονική στιγμή ήταν άσχημα. Παρόμοια συμπτώματα με τη σχιζοφρένεια έχει και το delusional disorder, bipolar,schizoaffective et c ψυχωτικά συμπτώματα ως μέρος άλλης παθολογίας fragile X, velocardiofacial syndrome -λέμε τωρα.. )

2.δεν υπάρχει βαρύ genetic loading (πολλαπλοί συγγενείς με συμπτωματολογια) ούτε απο πλευράς σου, ούτε από πλευράς του συντρόφου σου (υποθέτω δεν είναι του κουμπάρου , όπως πολύ σοφά υπέδειξε ο προ)

3.αν έχει όντως σχιζοφρένεια, χωρίς προφανές genetic loading , υπάρχουν και άλλοι παράγοντες εκτός απο τους γενετικούς- τραύμα γέννησης, γέννηση την άνοιξη κτλ

4.κοίτα ξανά την οικογένεια και το γαμπρό μήπως σου ξέφυγε κάτι...αν δεν είναι κάποιος ψυχίατρος εύκολα συγχωρεί σε αυτούς που αγαπάει προφανή ελαττώματα που ίσως όμως είναι απλά μαλακά σημεία...

5.δεν είμαι σίγουρος τι θα σου προσέφερε ο γενετιστής εκτός και αν η 'σχιζοφρένεια' είναι μέρος άλλης γενετικής πάθησης eg velocardiofacial

6.η απόφαση είναι δική σου...αλλά δεν νομίζω ότι θα ήταν σοφό να αλλάξεις όλα σου τα σχέδια με βάση ένα σχετικό νούμερο ρίσκου.Δεν ξέρεις τι κουβαλάς η ίδια,και ο επόμενος που θα βρεις τι κρύβει στο ΔΝΑ του.

7. πεταμένα λεφτά να πληρώσεις σε εταιρεία να σου κάνει ανάλυση. Έχω μια φίλη που τη βρίσκει με το ΔΝΑ, να σου δώσω το εμαιλ της να σου εξηγήσει γιατί.

Τα άνωθεν είναι γενικές σκέψεις και όχι personalized expert advice

Φιλικά,

Νίκος ειδικευόμενος Ψ

[pro]

+1 dimpapanik

Μερικες αναφορες απο pubmed:

Psychiatr Clin North Am. 2010 Mar;33(1):35-66

Curr Opin Genet Dev. 2009 Jun;19(3):266-70

Dialogues Clin Neurosci. 2010;12(1):85-93

Nature. 2008 Sep 11;455(7210):237-41

marionik, μη κανεις το κοπο να διαβασεις τα παραπανω, αρκεσου στη σύνοψή τους απο τον χρηστη dimpapanik. Για οποια τυχον απορια, ρωτα. Καλη τυχη!

[invitro]

ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις θα ανακαλύψεις σ'αυτά πολύ ενδιαφέρουσες προσωπικότητες, άτομα από τα οποία έχεις πάντα να κερδίσεις κάτι.

Εντάξει, είναι γνωστό ότι πολλοί και γνωστοί συγγραφείς, ζωγράφοι, μουσικοί, έχουν / είχαν σχιζοφρένεια, αλλά δεν νομίζω αυτό να χαροποίησε ιδιαίτερα τη μάνα τους!

[invitro]

Πάντως με την ευκαιρία ας πω κι εγώ κάτι που διάβασα πρόσφατα για τον Ντοσκογιέφσκι και μου έκανε εντύπωση (σόρρυ για το ) είναι ενδιαφέρον:

σε σύνολο 140 ατόμων του γενεαλογικού του δέντρου, πιστεύεται πως υπήρχαν 113 με διάφορες ψυχικές ασθένειες! (είναι γνωστό ότι ο ίδιος ήταν επιληπτικός).

[pro]

σε σύνολο 140 ατόμων του γενεαλογικού του δέντρου, καταγράφονται 113 με διάφορες ψυχικές ασθένειες.

Ισως γι αυτο να ηταν σε θεση να κανει τετοια σκιαγραφιση χαρακτηρων, κινητρων και σκοπων... Διαβαζοντας εργα του, ειναι πολυ δυσκολο να πιστεψεις οτι πεθανε τη χρονια που ο Freud πηρε το πτυχιο του. Σορρυ κι εγω για το off topic

[invitro]

Ναι, ήταν σαν να έκανε ψυχανάλυση στο περιβάλλον του, πριν ακόμη αυτή υπάρξει ως έννοια.

[Foreas]

Δεν είναι απόλυτα σαφής η γενετική συσχέτιση της νόσου, περισσότερο δια[ιστώνεται μια γενετική προδιάθεση-ευπάθεια, σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες (περιβαλλοντικούς, κ.ά )

από το Απ του Νταίητ 2010:

...

Genetic and environmental risk factors — The 50 percent concordance rate for schizophrenia between monozygotic twins highlights both the importance and limits of genetic predisposition in this condition [99]. In a large population study of 2 million nuclear families in Sweden, risk for schizophrenia was increased 10-fold if a parent had schizophrenia (RR 9.9, 95% CI 8.5-11.6), and 9-fold if a sibling was affected [100]. Risk for schizophrenia was also increased, though to a lesser extent (RR 2.4-3.9), in first degree relatives of patients with bipolar disorder, and risk of bipolar disorder was similarly increased in relatives of patients with schizophrenia, indicating some common genetic effect.

Nearly 1500 studies have examined possible genetic associations with schizophrenia, but no consistent and reproducible pattern has emerged. Linkage techniques, candidate gene studies, and genome scans have each shown promising but inconsistent or irreproducible results.

Candidate genes — The neuregulin-1 (NRG1) gene is involved in neurodevelopment and plasticity [101]. Gene mapping in a homogeneous population in Iceland found an association linking variants in the large NRG1 gene with schizophrenia [102]. Although these variants belong to noncoding regions of the gene, they demonstrated regulatory control of gene expression in postmortem hippocampal tissue of schizophrenia patients may lead to overproduction of a Type 4 protein, identified in excess quantities in autopsy tissue samples from the prefrontal cortex of schizophrenic brains [101].

The possible linkage of NRG1 with schizophrenia remains a promising finding, but subsequent studies have questioned its universality. The linkage was replicated in a Scottish population [103], but not in an Asian population, suggesting that NRG1 genetic variants may only be important in European populations.

Variants in NOS1AP, involved in intracellular nitric oxide regulation, have been linked to increased risk for schizophrenia in a set of Canadian families as well as in two other populations [104]. A specific sequence within the noncoding region of the NOS1AP gene has been identified that may increase gene expression in some patients with schizophrenia [105]

Multiple other candidate genes have been identified in linkage analysis studies of specific subgroups of patients. A study to determine if these candidate genes (including NRG1, as well as 13 others) were associated with schizophrenia in a larger population of European ancestry found no difference between patients and controls for any of 648 SNPs associated with these genes [106].

A genome-wide association study in the UK initially identified 12 loci of interest [107]. There was no evidence of association with NRG1 polymorphisms, but a larger replication study found only one schizophrenia susceptibility gene (ZNF804A) [107]. This allele, which encodes a protein with unknown function, was also associated with bipolar disorder. There was no evidence of an association of polymorphisms of NRG1.

A possible explanation for this confusing array of findings is that schizophrenia susceptibility is not conveyed by a small number of common variants, but rather by a large number of rare ones. This concept is supported by a study that identified a threefold increase in gene structural variants (short deletions or duplications) among individuals with schizophrenia compared to controls [108]. These mutations were overrepresented in pathways related to brain development, including neuregulin and glutamate receptor signaling.

It is now widely accepted that there is no single genetic determinant of schizophrenia risk, but that multiple genetic factors work in combination to create varying degrees of vulnerability to the disorder [108,109].

...

[marionik]

@Marionik-

Τα αρχικά σου νούμερα ακούγονται σωστά.Τι σχέση έχει με το θέμα ο βαθμός συγγένειας από νομικής απόψεως δεν έχω ιδέα...

Τα νούμερα είναι σε κάθε περίπτωση μόνο ενδεικτικά. Όπως το περιγράφεις-

1.δεν είμαστε σίγουροι αν έχει όντως 'σχιζοφρένεια' (ποιος τον διέγνωσε, γιατί, ποια είναι η πορεία της νόσου.Το οτι χρειάστηκε νοσηλεία απλά δείχνει οτι σε κάποια χρονική στιγμή ήταν άσχημα. Παρόμοια συμπτώματα με τη σχιζοφρένεια έχει και το delusional disorder, bipolar,schizoaffective et c ψυχωτικά συμπτώματα ως μέρος άλλης παθολογίας fragile X, velocardiofacial syndrome -λέμε τωρα.. )

2.δεν υπάρχει βαρύ genetic loading (πολλαπλοί συγγενείς με συμπτωματολογια) ούτε απο πλευράς σου, ούτε από πλευράς του συντρόφου σου (υποθέτω δεν είναι του κουμπάρου , όπως πολύ σοφά υπέδειξε ο προ)

3.αν έχει όντως σχιζοφρένεια, χωρίς προφανές genetic loading , υπάρχουν και άλλοι παράγοντες εκτός απο τους γενετικούς- τραύμα γέννησης, γέννηση την άνοιξη κτλ

4.κοίτα ξανά την οικογένεια και το γαμπρό μήπως σου ξέφυγε κάτι...αν δεν είναι κάποιος ψυχίατρος εύκολα συγχωρεί σε αυτούς που αγαπάει προφανή ελαττώματα που ίσως όμως είναι απλά μαλακά σημεία...

5.δεν είμαι σίγουρος τι θα σου προσέφερε ο γενετιστής εκτός και αν η 'σχιζοφρένεια' είναι μέρος άλλης γενετικής πάθησης eg velocardiofacial

6.η απόφαση είναι δική σου...αλλά δεν νομίζω ότι θα ήταν σοφό να αλλάξεις όλα σου τα σχέδια με βάση ένα σχετικό νούμερο ρίσκου.Δεν ξέρεις τι κουβαλάς η ίδια,και ο επόμενος που θα βρεις τι κρύβει στο ΔΝΑ του.

7. πεταμένα λεφτά να πληρώσεις σε εταιρεία να σου κάνει ανάλυση. Έχω μια φίλη που τη βρίσκει με το ΔΝΑ, να σου δώσω το εμαιλ της να σου εξηγήσει γιατί.

Τα άνωθεν είναι γενικές σκέψεις και όχι personalized expert advice

Φιλικά,

Νίκος ειδικευόμενος Ψ

καλημερα,

σας ευχαριστω ολους για την ενημερωση..αφου ειναι οντως τοσο περικπλοκο με τα γονιδιωματα ισως περισσοτερο θα με μπερδεψουν παρα λυση στο ερωτημα μου θα δωσουν..μετα απο ολη την ερευνα

σχετικα με αυτα που παραθετεις Νικο θα ήθελα να σου αναφερω οτι η διαγνωση για σχιζοφρενεια ειναι η πιο προσφατη..πριν μερικους μήνες έγινε και ενω ο ασθενης νοσει περιπου 10 χρονια..αρα θεωρω οτι ειναι κατι εκγυρο..

αυτη η γενετική πάθηση eg velocardiofacial που αναφερεις πραγματικα δεν γνωριζω τι ειναι αρα μαλλον δεν νομιζω οτι πρεπει να το ψαξω περαιτερω..

μου εκανε τρομερη εντυπωση αυτο που αναφερεις σχετικα με άλλους παραγοντες (παράγοντες εκτός απο τους γενετικούς- τραύμα γέννησης, γέννηση την άνοιξη κτλ) το παιδι αυτο γεννηθηκε τον Απρίλιο.. πως η γεννηση την ανοιξη επηρεαζει ενα μωρο να νοσησει απο σχιζοφρενεια?

η ασθενεια απο οτι καταλαβαινω ειναι ακομη μυστηριο..οφειλεται σε σπανιο ανακατεμα γονιδιων και μαζι με περιβαλλοντικους παραγονες εκδηλωνεται..εγω κρατω οτι οι μελετες δινουν κατω απο 8% πιθανοτητες σε ασθενη δευτερου βαθμου..

[marionik]

δινουν κατω απο 8% πιθανοτητες σε ΣΥΓΓΕΝΗ δευτερου βαθμου

[TheConjurer]

... περισσοτερο θα με μπερδεψουν παρα λυση στο ερωτημα μου θα δωσουν..

Ακριβώς!

... η διαγνωση για σχιζοφρενεια ειναι η πιο προσφατη..πριν μερικους μήνες έγινε και ενω ο ασθενης νοσει περιπου 10 χρονια..

Εγώ θα έλεγα το αντίθετο,αν τα συμπτώματα ήταν ξεκάθαρα θα τον είχαν διαγνώσει νωρίτερα.

πως η γεννηση την ανοιξη επηρεαζει ενα μωρο να νοσησει απο σχιζοφρενεια?

κανείς δεν ξέρει ακριβώς.Ίσως έλλειψη βιταμίνης Δ κατα την κύηση (λίγο φως το χειμώνα), ίσως επίπτωση εποχιακής γρίπης της μητέρας στο έμβρυο

Μην υποτιμάς το περιβάλλον.Μαριχουάνα κατα την εφηβεία (ίσως και άλλες ουσίες) έχουν επίσης μεγάλη συσχέτιση με σχιζοφρένεια.