Πληροφορίες για ειδικότητα Ιατρική Γενετική/Εργαστηριακή Γενετική

[dromeas1]

Γνωρίζουμε κάτι για αυτές τις 2 ειδικότητες; Αρχικά δεν φαίνεται ξεκάθαρα η διαφορά τους (πέραν ότι η 2η μπορεί να γίνει και από βιολόγους). Εφόσον όμως μιλάμε για ειδικότητα που δίνεται σε νοσοκομεία (και άρα μιλάμε για άνθρωπο), εξορισμού και η εργαστηριακή γενετική είναι ιατρική και όχι κτηνιατρική ξέρω γω. Το Ιατρική Γενετική μου κάνει λίγο θα έρχεσαι θα σε κοιτάω θα βρίσκω ένα σύνδρομο και θα στέλνω καρυότυπο στο εργαστήρια. Αλλά όλα αυτά και πριν από την ειδικότητα αυτή δεν γινόντουσαν;

 

Η ιατρική γενετική έχει 

1 έτος παιδιατρική

3 έτη κλινική γενετική (όπου γράφει περιλαμβάνει εκπαίδευση σε διάφορες ειδικότητες όπως παθολογία και ογκολογία)

6 μήνες κυτταρογενετική

6 μήνες μοριακή γενετική

 

Η εργαστηριακή γενετική έχει

4 χρόνια κλινική γενετική

1 χρόνο ιατρική γενετική

 

Πέραν του ότι μου φαίνεται οτι να ναι και οι 2, ξερει κανεις σας κατι για αυτες τις ειδικότητες;

[heydoc]

On 28/10/2021 at 5:21 ΜΜ, dromeas1 said:

Γνωρίζουμε κάτι για αυτές τις 2 ειδικότητες; Αρχικά δεν φαίνεται ξεκάθαρα η διαφορά τους (πέραν ότι η 2η μπορεί να γίνει και από βιολόγους). Εφόσον όμως μιλάμε για ειδικότητα που δίνεται σε νοσοκομεία (και άρα μιλάμε για άνθρωπο), εξορισμού και η εργαστηριακή γενετική είναι ιατρική και όχι κτηνιατρική ξέρω γω. Το Ιατρική Γενετική μου κάνει λίγο θα έρχεσαι θα σε κοιτάω θα βρίσκω ένα σύνδρομο και θα στέλνω καρυότυπο στο εργαστήρια. Αλλά όλα αυτά και πριν από την ειδικότητα αυτή δεν γινόντουσαν;

Πρώτα στέλνω τον καρυότυπο και μετά βρίσκω το σύνδρομο...Εκτός απο τον καρυότυπο έχει προστεθεί το μεγάλο όπλο της αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS) το οποίο "σκανάρει" κυριολεκτικά όλο το γονιδίωμα και αυτή τη στιγμή μπορεί να βρεθεί η ακριβής μετάλλαξη στην πλειοψηφία των περιπτώσεων.Οπότε, απο εκεί και πέρα ο κλινικός γενετιστής συστήνει προγεννητικούς,αντίστοιχες εξετάσεις σε γονείς,συγγενείς και συμβουλεύει για τις πιθανότητες ν αναπτύξει ο ασθενής παθήσεις,όγκους κτλ.Υπάρχει ή έχουν δώσει καλά αποτελέσματα στα trials θεραπείες μόνο για 2-3 παθήσεις (κυστική ίνωση,νωτιαία μυική ατροφία, Leber, αιμορροφιλία) και υπο αυτή την έννοια αφαιρείται απο την φαρέτρα του ιατρού η θεραπεία.

[dromeas1]

1 ώρα πριν, heydoc said:

Πρώτα στέλνω τον καρυότυπο και μετά βρίσκω το σύνδρομο...Εκτός απο τον καρυότυπο έχει προστεθεί το μεγάλο όπλο της αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS) το οποίο "σκανάρει" κυριολεκτικά όλο το γονιδίωμα και αυτή τη στιγμή μπορεί να βρεθεί η ακριβής μετάλλαξη στην πλειοψηφία των περιπτώσεων.Οπότε, απο εκεί και πέρα ο κλινικός γενετιστής συστήνει προγεννητικούς,αντίστοιχες εξετάσεις σε γονείς,συγγενείς και συμβουλεύει για τις πιθανότητες ν αναπτύξει ο ασθενής παθήσεις,όγκους κτλ.Υπάρχει ή έχουν δώσει καλά αποτελέσματα στα trials θεραπείες μόνο για 2-3 παθήσεις (κυστική ίνωση,νωτιαία μυική ατροφία, Leber, αιμορροφιλία) και υπο αυτή την έννοια αφαιρείται απο την φαρέτρα του ιατρού η θεραπεία.

όλα αυτά όμως δεν γίνονται ήδη; Δηλαδή έχεις ένα νεογέννητο ή και παιδί, υποπτεύεσαι κάτι και για αυτό παραγγέλνεις καρυότυπο (περαν του προγεννητικού μιλάω). Και από εκεί και πέρα δρομολογούνται εξετάσεις/θεραπείες. Θέλω να πω, δεν γινόντουσαν και πριν όλα αυτά; Ποια ακριβώς ανάγκη έρχειται να καλύψει; Και νιωθω οτι ειναι πιο κοντα στο βιολογο παρα στο γιατρο (αλλα αυτο ειαι αλλη ιστορια). Δεν μπορώ να βρω καποιο λογο να επιλεξει καποιος αυτη την ειδικοτητα.

[NanaNysseria]

On 10/31/2021 at 6:51 PM, dromeas1 said:

όλα αυτά όμως δεν γίνονται ήδη; Δηλαδή έχεις ένα νεογέννητο ή και παιδί, υποπτεύεσαι κάτι και για αυτό παραγγέλνεις καρυότυπο (περαν του προγεννητικού μιλάω). Και από εκεί και πέρα δρομολογούνται εξετάσεις/θεραπείες. Θέλω να πω, δεν γινόντουσαν και πριν όλα αυτά; Ποια ακριβώς ανάγκη έρχειται να καλύψει; Και νιωθω οτι ειναι πιο κοντα στο βιολογο παρα στο γιατρο (αλλα αυτο ειαι αλλη ιστορια). Δεν μπορώ να βρω καποιο λογο να επιλεξει καποιος αυτη την ειδικοτητα.

Η ταπεινή μου γνώμη είναι ότι πλέον η γενετική συμβουλευτική έχει αρκετές προοπτικές έρευνας και συμβουλευτικής, διότι πλέον με τις νέες τεχνολογίες NGS (next generation sequencing) και genetic editing CRISPR-Cas9 ,μιλάμε για precision medicine & therapeutics σε πολλούς τομείς, με πιο hot τον τομέα της ογκολογίας. Οπότε πλέον η ανάλυση, η ερμηνεία και η γονιδιακή συμβουλευτική ξεφεύγει πολύ από τα "ύδατα" ενός ειδικού που ενδεχομένως να μην έχει τόση άνεση με έννοιες όπως transcriptomics, epigenetics κλπ.

 

Απλά δεν πρόκειται να βρει κανείς αποκατάσταση με την κλασσική έννοια του δημοσίου ή ιδιωτικού ιατρείου, γιατί πολύ απλά είναι διαφορετική η φύση της ειδικότητας.