vlachos doc Posted March 21, 2007 Report Share Posted March 21, 2007 Αιτιολογία είναι κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με τον φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύποοφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ που κωδικοποιεί την πρωτείνη δυστροφίνη του σαρκειλήμματος των μυικών ινώνΕπιδημιολογία η συχνότερη και βαρυτερη μυική δυστροφίασχεδόν αποκλειστικά στα αγόριασυχνότητα 1:3500 γεννήσεις αγοριώνΚλινική εικόνα -μυική αδυναμία την πρώτη 5ετία της ζωής αφού το παιδί εχει περπατησει κανονικά ή με μικρή καθυστέρησηαφορά τους μυς της πυελικής ή ωμικής ζώνης με συνέπεια το παιδί να αδυνατεί να τρέξει,να ανέβει σκάλες και να σηκωθεί απο το έδαφος χωρίς βοήθειαείναι συμμετρική και προοδευτική και οδηγεί σε απώλεια της ικανότητας για βαδιση στην ηλικία των 12 περίπου ετών και καθήλωση σε αναπηρική καρέκλα-τενόντια αντανακλαστικά μειωμένα ή κατηργημενα -ψευδουπερτροφια των γαστροκνημίων μυών -σκολίωση -μυοκαρδιοπάθεια -αναπνευστική ανεπάρκεια -νοητική έκπτωση ο θάνατος συνήθως επέρχεται τη 2η δεκαετία της ζωής λόγω αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας Εργαστηριακά ευρήματα -πολύ αυξημένη CPK ορού (κρεατινική φωσφοκινάση) -ηλεκτρομυογράφημαμη ειδικά ευρήματα μυοπάθειας-βιοψία μυόςπροσδιορισμός της δυστροφίνης-εξέταση DNAθετική για μετάλλαξη του γονιδίου της δυστροφίνης Link to comment Share on other sites More sharing options...
zoltranm Posted September 26, 2012 Report Share Posted September 26, 2012 αγαπητε μου αρεσει η προσπαθεια σου.... αν εισαι της παιδιατρικης εχω ξεκινησει και εγω ενα δικο μου ηλεκτρονικο βιβλιο αν θελεις να προσθεσω στα θεματα που ηδη εχεις ....... και κατι αλλο... αν εισαι φοιτητης, ειμαι ειδικευομενος παιδιατρικης και θελω να βρω μια παιδιατρικη nelson το κανονικο η το essentials η διτομο οπως λεμε..... ξερεις κανενα? Link to comment Share on other sites More sharing options...
Recommended Posts
Archived
This topic is now archived and is closed to further replies.