Jump to content


Photo
- - - - -

σχιζοφρενεια και κληρονομικοτητα


  • Please log in to reply
23 replies to this topic

#21 Foreas

Foreas

    Γαληνός (επίπεδο ΧΙ)

  • Prominent Members
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1,551 posts
  • Location:Deutschland
  • Gender:Male

Posted 21 June 2010 - 12:08 AM

Δεν είναι απόλυτα σαφής η γενετική συσχέτιση της νόσου, περισσότερο δια[ιστώνεται μια γενετική προδιάθεση-ευπάθεια, σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες (περιβαλλοντικούς, κ.ά )

από το Απ του Νταίητ 2010:
...
Genetic and environmental risk factors — The 50 percent concordance rate for schizophrenia between monozygotic twins highlights both the importance and limits of genetic predisposition in this condition [99]. In a large population study of 2 million nuclear families in Sweden, risk for schizophrenia was increased 10-fold if a parent had schizophrenia (RR 9.9, 95% CI 8.5-11.6), and 9-fold if a sibling was affected [100]. Risk for schizophrenia was also increased, though to a lesser extent (RR 2.4-3.9), in first degree relatives of patients with bipolar disorder, and risk of bipolar disorder was similarly increased in relatives of patients with schizophrenia, indicating some common genetic effect.

Nearly 1500 studies have examined possible genetic associations with schizophrenia, but no consistent and reproducible pattern has emerged. Linkage techniques, candidate gene studies, and genome scans have each shown promising but inconsistent or irreproducible results.


Candidate genes — The neuregulin-1 (NRG1) gene is involved in neurodevelopment and plasticity [101]. Gene mapping in a homogeneous population in Iceland found an association linking variants in the large NRG1 gene with schizophrenia [102]. Although these variants belong to noncoding regions of the gene, they demonstrated regulatory control of gene expression in postmortem hippocampal tissue of schizophrenia patients may lead to overproduction of a Type 4 protein, identified in excess quantities in autopsy tissue samples from the prefrontal cortex of schizophrenic brains [101].

The possible linkage of NRG1 with schizophrenia remains a promising finding, but subsequent studies have questioned its universality. The linkage was replicated in a Scottish population [103], but not in an Asian population, suggesting that NRG1 genetic variants may only be important in European populations.

Variants in NOS1AP, involved in intracellular nitric oxide regulation, have been linked to increased risk for schizophrenia in a set of Canadian families as well as in two other populations [104]. A specific sequence within the noncoding region of the NOS1AP gene has been identified that may increase gene expression in some patients with schizophrenia [105]

Multiple other candidate genes have been identified in linkage analysis studies of specific subgroups of patients. A study to determine if these candidate genes (including NRG1, as well as 13 others) were associated with schizophrenia in a larger population of European ancestry found no difference between patients and controls for any of 648 SNPs associated with these genes [106].

A genome-wide association study in the UK initially identified 12 loci of interest [107]. There was no evidence of association with NRG1 polymorphisms, but a larger replication study found only one schizophrenia susceptibility gene (ZNF804A) [107]. This allele, which encodes a protein with unknown function, was also associated with bipolar disorder. There was no evidence of an association of polymorphisms of NRG1.

A possible explanation for this confusing array of findings is that schizophrenia susceptibility is not conveyed by a small number of common variants, but rather by a large number of rare ones. This concept is supported by a study that identified a threefold increase in gene structural variants (short deletions or duplications) among individuals with schizophrenia compared to controls [108]. These mutations were overrepresented in pathways related to brain development, including neuregulin and glutamate receptor signaling.

It is now widely accepted that there is no single genetic determinant of schizophrenia risk, but that multiple genetic factors work in combination to create varying degrees of vulnerability to the disorder
[108,109].
...

#22 marionik

marionik

    Φοιτητής (επίπεδο ΙΙ)

  • Members
  • PipPip
  • 8 posts

Posted 21 June 2010 - 11:28 AM

@Marionik-
Τα αρχικά σου νούμερα ακούγονται σωστά.Τι σχέση έχει με το θέμα ο βαθμός συγγένειας από νομικής απόψεως δεν έχω ιδέα...
Τα νούμερα είναι σε κάθε περίπτωση μόνο ενδεικτικά. Όπως το περιγράφεις-
1.δεν είμαστε σίγουροι αν έχει όντως 'σχιζοφρένεια' (ποιος τον διέγνωσε, γιατί, ποια είναι η πορεία της νόσου.Το οτι χρειάστηκε νοσηλεία απλά δείχνει οτι σε κάποια χρονική στιγμή ήταν άσχημα. Παρόμοια συμπτώματα με τη σχιζοφρένεια έχει και το delusional disorder, bipolar,schizoaffective et c ψυχωτικά συμπτώματα ως μέρος άλλης παθολογίας fragile X, velocardiofacial syndrome -λέμε τωρα.. )
2.δεν υπάρχει βαρύ genetic loading (πολλαπλοί συγγενείς με συμπτωματολογια) ούτε απο πλευράς σου, ούτε από πλευράς του συντρόφου σου (υποθέτω δεν είναι του κουμπάρου , όπως πολύ σοφά υπέδειξε ο προ)
3.αν έχει όντως σχιζοφρένεια, χωρίς προφανές genetic loading , υπάρχουν και άλλοι παράγοντες εκτός απο τους γενετικούς- τραύμα γέννησης, γέννηση την άνοιξη κτλ
4.κοίτα ξανά την οικογένεια και το γαμπρό μήπως σου ξέφυγε κάτι...αν δεν είναι κάποιος ψυχίατρος εύκολα συγχωρεί σε αυτούς που αγαπάει προφανή ελαττώματα που ίσως όμως είναι απλά μαλακά σημεία...
5.δεν είμαι σίγουρος τι θα σου προσέφερε ο γενετιστής εκτός και αν η 'σχιζοφρένεια' είναι μέρος άλλης γενετικής πάθησης eg velocardiofacial
6.η απόφαση είναι δική σου...αλλά δεν νομίζω ότι θα ήταν σοφό να αλλάξεις όλα σου τα σχέδια με βάση ένα σχετικό νούμερο ρίσκου.Δεν ξέρεις τι κουβαλάς η ίδια,και ο επόμενος που θα βρεις τι κρύβει στο ΔΝΑ του.
7. πεταμένα λεφτά να πληρώσεις σε εταιρεία να σου κάνει ανάλυση. Έχω μια φίλη που τη βρίσκει με το ΔΝΑ, να σου δώσω το εμαιλ της να σου εξηγήσει γιατί.

Τα άνωθεν είναι γενικές σκέψεις και όχι personalized expert advice

Φιλικά,
Νίκος ειδικευόμενος Ψ



καλημερα,

σας ευχαριστω ολους για την ενημερωση..αφου ειναι οντως τοσο περικπλοκο με τα γονιδιωματα ισως περισσοτερο θα με μπερδεψουν παρα λυση στο ερωτημα μου θα δωσουν..μετα απο ολη την ερευνα

σχετικα με αυτα που παραθετεις Νικο θα ήθελα να σου αναφερω οτι η διαγνωση για σχιζοφρενεια ειναι η πιο προσφατη..πριν μερικους μήνες έγινε και ενω ο ασθενης νοσει περιπου 10 χρονια..αρα θεωρω οτι ειναι κατι εκγυρο..

αυτη η γενετική πάθηση eg velocardiofacial που αναφερεις πραγματικα δεν γνωριζω τι ειναι αρα μαλλον δεν νομιζω οτι πρεπει να το ψαξω περαιτερω..

μου εκανε τρομερη εντυπωση αυτο που αναφερεις σχετικα με άλλους παραγοντες (παράγοντες εκτός απο τους γενετικούς- τραύμα γέννησης, γέννηση την άνοιξη κτλ) το παιδι αυτο γεννηθηκε τον Απρίλιο.. πως η γεννηση την ανοιξη επηρεαζει ενα μωρο να νοσησει απο σχιζοφρενεια?

η ασθενεια απο οτι καταλαβαινω ειναι ακομη μυστηριο..οφειλεται σε σπανιο ανακατεμα γονιδιων και μαζι με περιβαλλοντικους παραγονες εκδηλωνεται..εγω κρατω οτι οι μελετες δινουν κατω απο 8% πιθανοτητες σε ασθενη δευτερου βαθμου..

#23 marionik

marionik

    Φοιτητής (επίπεδο ΙΙ)

  • Members
  • PipPip
  • 8 posts

Posted 21 June 2010 - 11:30 AM

δινουν κατω απο 8% πιθανοτητες σε ΣΥΓΓΕΝΗ δευτερου βαθμου

#24 TheConjurer

TheConjurer

    Ιατρός (επίπεδο V)

  • Prominent Members
  • PipPipPipPipPip
  • 237 posts
  • Location:Un gitan
  • Interests:Mind reading.
  • Gender:Male

Posted 21 June 2010 - 07:21 PM

... περισσοτερο θα με μπερδεψουν παρα λυση στο ερωτημα μου θα δωσουν..

Ακριβώς!

... η διαγνωση για σχιζοφρενεια ειναι η πιο προσφατη..πριν μερικους μήνες έγινε και ενω ο ασθενης νοσει περιπου 10 χρονια..

Εγώ θα έλεγα το αντίθετο,αν τα συμπτώματα ήταν ξεκάθαρα θα τον είχαν διαγνώσει νωρίτερα.

πως η γεννηση την ανοιξη επηρεαζει ενα μωρο να νοσησει απο σχιζοφρενεια?

κανείς δεν ξέρει ακριβώς.Ίσως έλλειψη βιταμίνης Δ κατα την κύηση (λίγο φως το χειμώνα), ίσως επίπτωση εποχιακής γρίπης της μητέρας στο έμβρυο

Μην υποτιμάς το περιβάλλον.Μαριχουάνα κατα την εφηβεία (ίσως και άλλες ουσίες) έχουν επίσης μεγάλη συσχέτιση με σχιζοφρένεια.




0 user(s) are reading this topic

0 members, 0 guests, 0 anonymous users