Jump to content

Μυική δυστροφία Duchenne


vlachos doc

Recommended Posts

Αιτιολογία

  • είναι κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με τον φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο

  • οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ που κωδικοποιεί την πρωτείνη δυστροφίνη του σαρκειλήμματος των μυικών ινών

Επιδημιολογία

  • η συχνότερη και βαρυτερη μυική δυστροφία

  • σχεδόν αποκλειστικά στα αγόρια

  • συχνότητα 1:3500 γεννήσεις αγοριών

Κλινική εικόνα

-μυική αδυναμία την πρώτη 5ετία της ζωής αφού το παιδί εχει περπατησει κανονικά ή με μικρή καθυστέρηση

  • αφορά τους μυς της πυελικής ή ωμικής ζώνης με συνέπεια το παιδί να αδυνατεί να τρέξει,να ανέβει σκάλες και να σηκωθεί απο το έδαφος χωρίς βοήθεια

  • είναι συμμετρική και προοδευτική και οδηγεί σε απώλεια της ικανότητας για βαδιση στην ηλικία των 12 περίπου ετών και καθήλωση σε αναπηρική καρέκλα

-τενόντια αντανακλαστικά μειωμένα ή κατηργημενα

-ψευδουπερτροφια των γαστροκνημίων μυών

-σκολίωση

-μυοκαρδιοπάθεια

-αναπνευστική ανεπάρκεια

-νοητική έκπτωση

ο θάνατος συνήθως επέρχεται τη 2η δεκαετία της ζωής λόγω αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας

Εργαστηριακά ευρήματα

-πολύ αυξημένη CPK ορού (κρεατινική φωσφοκινάση)

-ηλεκτρομυογράφημα

  • μη ειδικά ευρήματα μυοπάθειας

-βιοψία μυός

  • προσδιορισμός της δυστροφίνης

-εξέταση DNA

  • θετική για μετάλλαξη του γονιδίου της δυστροφίνης

Link to comment
Μοιράσου σε άλλους δικτυακούς τόπους

  • 5 years later...

αγαπητε μου αρεσει η προσπαθεια σου.... αν εισαι της παιδιατρικης εχω ξεκινησει και εγω ενα δικο μου ηλεκτρονικο βιβλιο αν θελεις να προσθεσω στα θεματα που ηδη εχεις

....... και κατι αλλο... αν εισαι φοιτητης, ειμαι ειδικευομενος παιδιατρικης και θελω να βρω μια παιδιατρικη nelson το κανονικο η το essentials η διτομο οπως λεμε..... ξερεις κανενα?

Link to comment
Μοιράσου σε άλλους δικτυακούς τόπους

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.

Επισκέπτης
Απάντησε σε αυτό το θέμα...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

×
×
  • Δημιουργία νέας...

Important Information

By using this site, you agree to our Terms of Use.